Открыт второй важный ген болезни Альцгеймера

Известно, что болезнь Альцгеймера относится к генетическим заболеваниям. Главный «виновник» этой болезни — ген APOE 4. Наличие этого гена почти втрое повышает риск развития заболевания. Одна его копия увеличивает риск почти в 5 раз, а 2 копии — в 11, 5 раз.

Но в результате современных исследований, проведенных международной группой ученых из 44 исследовательских институтов, был найден второй подобный ген из 400 ответственных за эту болезнь. Результаты исследования были опубликованы в середине ноября 2012 года.
Это ген TREM2. Он нарушает работу важных для иммунитета миелоидных клеток.
Было проверено более, чем тысячью здоровых людей и пациентов с болезнью Альцгеймера. В результате была найдена точечная мутация, которая встречалась у 2% пациентов и только 0,37% здоровых людей.

Затем это результаты исследования подтвердили на 2 тысячах пациентов и 4 тысячах здоровых людей.

Важно понимать, что ген TREM2 может проявлять себя столь ярко, что заменит в развитии болезни ген APOE 4. Но даже присутствие провоцирующих болезнь Альцгеймера генов не означает, что болезнь разовьется.

Важны и другие провоцирующие факторы:

• Наследственность

• Возраст выше 65 лет

• Черепно-мозговая травма

• Диабет, особенно второго типа

• Сердечно-сосудистые заболевания

Открытие гена позволяет обнаружить эту неизлечимую болезнь на более раннем сроке, возможно, даже у детей или после обнаружения этой болезни у родственников.

Еще один из видов генетических болезней — ихтиоз, который встречается все чаще и чаще. Информация о различных видах ихтиоза, путях лечения, профилактических мероприятиях и др. доступна на сайте https://www.dermatit.net/ihtioz/.

17.04.2014